SMA (Spinal Muscular Atrophy) är en genetiskt ärftlig, progressiv, neuromuskulär sjukdom som orsakar försvagning av musklerna. Det finns några strukturer i ryggmärgen som kallas spinala motorneuroner, och deras funktion är att överföra rörelseorder från ryggmärgen till musklerna. Vid SMA-sjukdom skadas dessa motorneuroner i ryggmärgen, och följaktligen kan rörelseuppgiften inte överföras till musklerna och musklerna förlorar sin förmåga att röra sig. De muskler som inte kan arbeta försvagas gradvis och muskelmassan krymper, det vill säga atrofi uppstår. Den biologiska orsaken till denna svaghet är oförmågan hos den gen som kallas SMN i kroppen att producera protein. Eftersom SMN-genen inte kan producera protein kan spinala motorneuroner i kroppen inte utvecklas ordentligt. Som ett resultat uppstår svaghet i personens muskler. Den muskelsvaghet som SMA-patienter upplever är inte ett enkelt tillstånd. Leyla Altıntaş, Specialist Physiotherapist från Therapy Sport Center Physical Therapy Center, underströk att endast motoriska muskelinblandningar ses vid SMA, det vill säga musklerna som rör kroppen och de muskler som utför funktioner som andning och sväljning, noterade att det inte finns någon förlust av kognitiva funktioner som syn, hörsel och perception.
Det finns 4 olika typer av SMA
Specialistsjukgymnasten Leyla Altıntaş, som uppgav att manifestationen och svårighetsgraden av symtomen på SMA varierar beroende på typerna, förklarade att det finns 4 olika typer av SMA i allmänhet och sa:
1-Typ 1 SMA: Det kallas även Werding-Hoffmans sjukdom och är den vanligaste typen av SMA. Symtomen börjar dyka upp under de första 6 månaderna av barnet och det är en snabb progressiv typ. Bromsande av barnets rörelser, svårigheter att suga och andas, och bristande huvudkontroll är de allmänna symtomen. Faktum är att symtomen började visa sig under de sista månaderna av graviditeten då barnets rörelser saktade ner. SMA-test kan göras mellan 10:e och 13:e graviditetsveckan och familjen informeras om detta. Spädbarn med typ 1 SMA-sjukdom bör behandlas utan dröjsmål, annars kan barnet dö på grund av orsaker som svårigheter att suga och andas, eftersom sjukdomen fortskrider snabbt.
2-Typ 2 SMA: Symtom på sjukdomen uppträder mellan 6-18 månader. Under tiden har barnet fått vissa funktioner som huvudkonturering, sittande och promenader, och dessa funktioner börjar gå tillbaka med sjukdomen. Med utvecklingen av sjukdomen kan dessa funktioner försvinna helt. Andningsproblem ses från spädbarnsåldern och förväntad livslängd beror mest på andningsproblem. De lever längre än typ 1 SMA.
3-Typ 3 SMA: Även känd som Kugelberg-Welanders sjukdom. Uppstår efter att barnet är 18 månader gammalt. Tillsammans med muskelsvaghet kan förlust av flexibilitet och korthet i musklerna ses vid sjukdomen, och även skolios kan utvecklas i ryggraden. Dess kurs är lite långsammare än de två första typerna. Erhållna funktioner saktar ner senare. Så länge sjukdomen inte utvecklas särskilt snabbt fortsätter funktioner som att gå, sitta och andas livet ut; Aktiviteter som kräver intensiv ansträngning och muskelkraft som löpning och hopp kan dock inte utföras. Om tidig diagnos ställs och rätt behandling ges, påverkas inte livslängden av sjukdomen.
4-Typ 4 SMA: Det är sällsynt. Symtom uppträder under vuxen ålder. Dess framsteg är mycket långsam. Det är inte livshotande, men kan påverka en persons livskvalitet.
Hur ställs diagnosen SMA-sjukdom och vad är behandlingsmetoden?
10-13 av graviditeten. Specialistsjukgymnasten Leyla Altıntaş, som förklarade att tidig diagnos kommer att ställas genom att utföra ett SMA-test i XNUMX:a graviditetsveckan, uppgav att diagnosen ställs med olika blodprover, EMG, biopsi eller genetiska tester efter en detaljerad fysisk undersökning efter symtomen. dyka upp.
Specialistfysioterapeut Leyla Altıntaş, som konstaterade att även om det inte finns någon exakt behandlingsmetod vid SMA-sjukdom, är typen av sjukdom mycket viktig i behandlingen, fortsatte sitt tal enligt följande:
”Särskilt hos patienter med typ 1 SMA har läkemedelsbehandlingar som kommer att öka SMN-proteinproduktionen varit en stor utveckling de senaste åren. Bortsett från detta, för alla SMA-typer, är det primära målet att förebygga andningsproblem och hålla patienten borta från infektioner. Stretch- och stärkande övningar för muskelsvaghet och muskelkorthet, balans- och koordinationsövningar för att förhindra förlust av funktioner som att sitta och gå eller åtminstone minska förlusthastigheten, och andningsövningar för andningsmusklerna är av stor betydelse. Med rätt och tidig diagnos, resultatet av rätt behandling, kan livskvaliteten för personen ökas. Av denna anledning kan stora fördelar erhållas från fysioterapi och rehabiliteringsmetoder.” han sa.