Efter att FN den 21 mars utropat till World Down Syndrome Day, anordnas olika upplysningsaktiviteter runt om i världen.
Downs syndrom är en kromosomavvikelse. Medan antalet kromosomer i en vanlig människokropp är 46, är antalet kromosomer hos individer med Downs syndrom 47. Det uppstår när en extra kromosom ingår i det 21:a kromosomparet till följd av felaktig delning under celldelningen. Av denna anledning är Downs syndrom också känt som Trisomi 21.
Vid bildandet av Downs syndrom; Det finns ingen skillnad i land, nationalitet, socioekonomisk status. Den enda faktorn som är känd för att orsaka Downs syndrom är graviditetens ålder, risken ökar när graviditetsåldern fortskrider. I vårt land informeras prenatala mödrar om fosteravvikelser som Downs syndrom och screeningtest för kromosomsjukdomar och USG-undersökningar och nödvändig vägledning ges. Det inträffar i genomsnitt en av 800 födslar. Det finns cirka 6 miljoner individer med Downs syndrom över hela världen.
Det finns 21 typer av Downs syndrom: trisomi 3, translokation och mosaik. Diagnosen Downs syndrom ställs omedelbart eller strax efter födseln. Vissa fysiska egenskaper ses i Downs syndrom; sneda små ögon, platt näsa, korta fingrar, krökt lillfinger, tjock nacke, enkel linje på handflatan, stortån är bredare än de andra fingrarna är typiska.
Individer med Downs syndrom är mer benägna att drabbas av vissa störningar. Av denna anledning är det viktigt att hälsokontroller genomförs utan avbrott och i tid. Den fysiska och mentala utvecklingen hos spädbarn med Downs syndrom är långsammare än deras jämnåriga. Men de kan framgångsrikt anpassa sig till det sociala livet med lämpliga utbildningsprogram.
Vilka är symtomen på Downs syndrom?
Även om individer med Downs syndrom kan se likadana ut, kan alla ha olika personliga och fysiska egenskaper. De har vanligtvis lätt till måttlig utvecklingsstörning och börjar prata senare än sina kamrater.
Liknande fysiska egenskaper hos individer med Downs syndrom kan listas enligt följande:
- En platt näsrygg och ett platt ansikte
- uppåtlutande ögon
- kort hals
- Små och lågt ansatta öron
- stor tunga benägen att sticka ut
- Ögonvita fläckar, även kända som Brushfield-fläckar
- små händer och fötter
- Enkel linje på handflatan (Simian line)
- Lös muskeltonus (hypotoni) och lösa leder
- Kortväxt i både barndom och vuxen ålder
Utvecklingsförsening i mentala och sociala färdigheter hos barn med Downs syndrom; Det kan orsaka impulsivt beteende, dåligt omdöme, förkortad uppmärksamhet och långsam inlärning.
Vad är Downs syndromtyper?
Downs syndromtyper kanske inte kan särskiljas från varandra utan genetisk analys. Det finns tre typer:
- Trisomi 21: 95 % av fallen är av denna typ. Varje cell i kroppen har tre kopior av kromosom 21.
- Translokations Downs syndrom: Mekanismen hos cirka 3 % av individerna med detta syndrom är translokation. I denna typ är antingen en del av eller hela den extra kromosomen 21 fäst vid en annan kromosom. Den extra kromosomen 21 är inte gratis.
- Mosaik Downs syndrom: Det är den minst vanliga typen. 2% av individer med Downs syndrom är mosaik. Mosaik betyder blandning eller kombination. I det här fallet bär några av cellerna i kroppen två kopior av den 21:a kromosomen som de ska, medan vissa celler har en extra 21:a kromosom. Det har liknande egenskaper som andra typer av Downs syndrom, men dess symtom är ofta mildare.
Vad orsakar Downs syndrom?
Bildandet av Downs syndrom är multifaktoriellt och påverkas av många faktorer. Den exakta mekanismen för bildning har dock inte klarlagts.
Den viktigaste kända riskfaktorn är moderns hög ålder. Mödrar som är 35 år och äldre är mer benägna att föda ett barn med Downs syndrom än en ung mamma. Denna sannolikhet ökar med stigande moderns ålder. En 40-årig mamma har dubbelt så stor risk att få ett barn med Downs syndrom än yngre mammor. De flesta mammor till spädbarn med Downs syndrom har fött barn under 35 år, detta beror på att antalet förlossningar för kvinnor under 35 år är mycket högre än för kvinnor över 35 år. Andra riskfaktorer är en familjehistoria av Downs syndrom och en genetisk translokation.
Hur diagnostiseras Downs syndrom?
Det finns två typer av tester för att upptäcka Downs syndrom under graviditeten. Dessa är screeningtester och diagnostiska tester. Ett graviditetsscreeningstest indikerar en låg eller hög sannolikhet för att barnet har Downs syndrom. De leder inte till en definitiv diagnos. De är dock mer tillförlitliga tester för både moderns säkerhet och barnets utveckling. Diagnostiska tester är mer framgångsrika för att upptäcka Downs syndrom, men ger fortfarande ingen exakt information. De är riskfyllda tester för mamma och barn.
Screeningtest
Det testas genom att mäta halten av vissa hormoner och ämnen i mammans blod och genom ultraljudsundersökning. De är allmänt kända som dubbla, trippel och fyrdubbla screeningtest. Bebisens nackgenomskinlighet mäts på ultraljud. Screeningtest kan ge falskt positiva eller falskt negativa resultat. Med andra ord kan barnet födas med Downs syndrom när resultaten är normala, eller så kan resultaten tyda på en hög risk när barnet är normalt.
Dubbel testning, 11-14 dagar i första trimestern eller strax efter. gjort under graviditeten. Bebisens nackgenomskinlighet mäts på ultraljud. Nivåerna av B-HCG och PAPP-A hormoner mäts i blodet som tas från mamman.
Trippeltestet görs under andra trimestern, mellan vecka 15 och vecka 22 av graviditeten. Det ger mer exakta resultat när testet görs mellan 16:e och 18:e graviditetsveckan. B-HCG, AFP (alfa fetoprotein) och östriol (E3) nivåer kontrolleras i blodet som tas från mamman.
Även om quad-testet ger mer exakta resultat mellan 15:e och 18:e graviditetsveckan, är det ett test som kan utföras fram till 22:a veckan. Inhibin A-nivå ingår också i testet förutom hormonerna B-HCG, AFP och Estriol, som också mäts i trippeltestet.
Diagnostiska tester
Diagnostiska tester görs ofta för bekräftelse efter positiva screeningtestresultat. Chorionic villus sampling (CVS), amniocentesis och perkutan navelblodprovtagning (PUBS) är diagnostiska tester.
Fostervattenprov görs mellan 16 och 20 veckor av graviditeten. gjort före och efter
Vid fostervattensprov ökar risken för mamma och barn, I fostervattenprovet tas ett prov från fostervattnet runt barnet. Babyns epitelceller i fostervattnet undersöks genetiskt. Kromosomerna räknas.
Chorionvillusprovtagning görs mellan 10 och 12 veckors graviditet. Ett prov av moderkakan tas och undersöks. Det sticker ut eftersom det är det tidigaste diagnostiska testet och kan ge information när det gäller Downs syndrom i tidigare stadier av graviditeten. Sannolikheten för missfall efter ingreppet är dock 1-2%.
Vid perkutan navelblodprovtagning görs undersökning av blodet som tagits från barnets navelsträng. Företrädesvis förväntas det att den gravida kvinnan klarar den 18:e graviditetsveckan. Det sticker ut eftersom det kan göras när som helst i den långa processen från 18:e veckan till födseln. Den viktigaste komplikationen är blödning.
Är Downs syndrom genetiskt?
En fullständig fysisk undersökning görs när det gäller medfödda sjukdomar som är vanliga vid Downs syndrom. För diagnos utförs en genetisk analys som kallas karyotypanalys genom att ta blod från barnet. Diagnos ställs genom att räkna 47 kromosomer och se tre par 21:a kromosomerna.
Vilka är de vanligaste hälsoproblemen vid Downs syndrom?
Frekvensen av större fosterskador vid Downs syndrom är låg. Vissa barn kan dock födas med en eller flera allvarliga fosterskador och åtföljande hälsoproblem. Vanliga hälsoproblem vid Downs syndrom är följande:
- Hörselnedsättning
- Obstruktiv sömnapné (tillfälligt andningsuppehåll medan personen sover)
- Öroninfektioner
- Ögonsjukdomar (dimsyn, grå starr)
- Medfödd höftluxation
- leukemi
- Medfödda hjärtsjukdomar (hål i hjärtat etc.)
- kronisk förstoppning
- Demens (minnesproblem)
- Hypotyreos (låg sköldkörtelfunktion)
- fetma
- Alzheimers sjukdom i hög ålder
Individer med Downs syndrom är mer infektionsbenägna. De kan ofta ha urinvägsinfektioner, hudinfektioner och övre luftvägsinfektioner.
Finns det ett botemedel mot Downs syndrom?
Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. Det är dock möjligt att hjälpa personen och hans/hennes familj med sociokulturellt stöd och lämpliga utbildningsprogram. Specialpedagogiken börjar när barnet är 2 månader gammalt. Det syftar till att utveckla och förbättra barnets sensoriska, sociala, motoriska, språkliga och kognitiva färdigheter.
Det rekommenderas att du gör de nödvändiga screeningtesterna och konsulterar en gynekolog, särskilt om du är över 35 år och funderar på att bli gravid.