Specialist inom gynekologi, obstetrik och IVF, op.Dr.Numan Bayazıt, gav viktig information om ämnet. Genetisk analys i IVF-tillämpningar är en av de viktigaste utvecklingarna inom detta område de senaste åren. Par tror att när genetisk analys görs på embryot kommer de att föda ett helt friskt barn. Är detta sant?
Nej. Det skulle vara möjligt om medfödda anomalier orsakades av en enda orsak, men det finns många olika orsaker och det är inte möjligt att upptäcka alla samtidigt. Det finns också anomalier som inte är baserade på genetiska orsaker.
Så vad behöver vi förstå när vi säger genetisk analys i IVF?
Det bästa sättet att förklara detta är att dela upp paren i de med genetiska problem och de utan. De metoder vi hör i media som "ökande framgång i IVF" handlar faktiskt om par som inte har några genetiska problem.
Varför görs genetisk analys för paret som inte har några genetiska problem?
För att öka möjligheten till graviditet eller för att hjälpa par som inte kan bli gravida trots upprepade IVF-ansökningar. Så det är ingen rutin. Ansökningsfrekvensen varierar också mycket från land till land. Även om det används fritt i USA, vilket många gör, kan det i Frankrike endast göras med tillstånd från den berörda styrelsen om det finns en genetisk sjukdom i familjen. Situationen är densamma i England. Å andra sidan förbjöd Italien det helt av icke-medicinska skäl, eftersom det är ett katolskt land. Det var förbjudet även om barnet som skulle födas var sjukt. Senare hävdes detta förbud med ett domstolsbeslut, nu kan det göras om det finns en känd sjukdom i familjen.
Det finns ingen begränsning annat än könsurval i vårt land.
Jag kommer att fråga hur du ökar framgången i IVF, men först, kan du ge en kort information om de sjukdomar som måste göras?
Som ni vet har vissa familjer sjukdomar som överförs från generation till generation. Vissa är dominerande. Om mamman eller pappan är sjuk kommer barnet att födas sjukt med 50 % sannolikhet. Vissa är recessiva, vilket är vanligt i släktskapsäktenskap. Båda föräldrarna måste vara bärare för att barnet ska bli sjuk. Till exempel talassemi, som ses ofta i vårt land, och SMA, som vi har börjat höra ofta på grund av nya behandlingsmetoder, är dessa typer av sjukdomar. Dessa familjer kan föda ett barn som inte har dessa sjukdomar i familjen genom att ansöka om IVF.
Hur ökar genetiska tillämpningar framgången vid IVF?
Den vanligaste orsaken till att inte bli gravid varje månad under det normala livet eller provrörsbefruktning är att inte alla embryo har en normal kromosomstruktur. Detta är faktiskt en annan situation från gensjukdomar som överförs från generation till generation. Det betyder att de 46 kromosomerna vi har inte är normala i antal och sekvens. Det är särskilt relaterat till kvinnans ålder eftersom när kvinnan blir äldre försämras kromosomstrukturen i äggen. Medan sannolikheten för att ett embryo av god kvalitet ska fästa i ung ålder är cirka 40 %, minskar den med åldern. Till exempel, vid 42 års ålder är ett av 7-8 ägg intakt. Men om vi kan visa att kromosomerna är normala genom att utföra PGT-A innan embryot överförs, ökar sannolikheten för bindning till 70%.
Så det garanterar inte befruktning?
Nej, det är inte garanterat. Men för en kvinna i hög ålder förhindrar det åtminstone en onödig förflyttning. Det halverar också chanserna att drabbas av missfall. Det förkortar verkligen tiden för att nå en hälsosam graviditet.
Så varför används den inte oftare?
För det gör att vi förlorar några embryon. Om det finns gott om embryon är detta acceptabelt. Men om du har ett litet antal embryon kanske du inte vill riskera att förlora dem. Det finns 2 anledningar till att förlora ett embryo. Den första är biopsiproceduren. Som ett resultat tas en bit av embryot. Med en bra embryolog kan vi säga att denna risk är mycket låg. Det andra är att resultatet från laboratoriet inte speglar sanningen. Det är bara en fråga om tekniska skäl. Faktum är att det ibland händer att de överförda embryona med onormal kromosomstruktur resulterar i en frisk förlossning.
Som ett resultat är PGT-A ett beslut som bör tas efter att ha diskuterat alla detaljer med paret, enligt parets egenskaper. Om det finns en abnormitet i parets karyotypanalys bör det definitivt göras. Jag rekommenderar det för att förhindra många onödiga förflyttningar och missfall hos kvinnor med rikliga embryon i hög ålder. Det bör rekommenderas till personer med få embryon i hög ålder, om det finns risk för besvikelse efter misslyckade överföringar och efter att försöken övergetts. Om kvinnor vars äggstockar är i riskzonen med operation eller olika behandlingar vill lagra embryon för framtiden, är det mycket mer vettigt att behålla de som har visat sig vara friska efter PGT-A. Även om det inte finns tillräckligt med vetenskapliga bevis för de som har haft upprepade IVF-försök rekommenderar jag det för att åtminstone förstå vad som pågår.
Var den första att kommentera