När det gäller Wilsons sjukdom, som är en sällsynt sjukdom, har Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition Specialist Prof. Dr. Yaşar Doğan betonade vikten av tidig diagnos. Doğan sa, "Det uppskattas att det finns cirka 2.500 XNUMX Wilsons patienter i vårt land. Man får dock inte glömma att antalet patienter kan vara högre i samhällen där släktäktenskap är högt, som vårt land. Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som främst förknippas med onormal kopparmetabolism som leder till överdriven kopparlagring i levern och hjärnan, och tidig diagnos är av avgörande betydelse. Därför tidig diagnos; Det är en viktig process för att skydda levern och förhindra transplantationsprocessen. Speciellt hos Wilson-patienter med inblandning i centrala nervsystemet är tidig diagnos återigen en mycket viktig faktor för att förhindra irreversibla hjärnskador." Han sa och tillade: "Med den tidiga diagnosen av Wilsons sjukdom och den tidiga initieringen av behandlingar för att avlägsna överskott av koppar från kroppen, kan patienter leva ett nästan normalt liv.
Att definiera Wilsons sjukdom som en ärftlig metabol sjukdom som kännetecknas av onormal ackumulering av koppar, Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition Specialist Prof. Dr. Yaşar Doğan gjorde viktiga uttalanden om denna sjukdom.
Även om symtomen på Wilsons sjukdom vanligtvis varierar beroende på åldersgrupp, säger Prof. Dr. Yaşar Doğan sa: "Kliniska symtom kan variera beroende på organet eller systemet där kopparansamling ses. Om kopparansamling finns i levern kan dessa symtom vara förhöjda i leverenzymer eller förstorad lever enbart, eller kan utvecklas från en akut hepatit (leverinflammation) till en kronisk hepatitbild eller till ett stadium där leversvikt kan ses. Kliniska symtom hos Wilsonpatienter med sjukdomsinblandning, nämligen kopparackumulering i det centrala systemet; Det kan förekomma rörelsestörningar, talstörningar, psykoser (allvarlig försämring av tanke och känsel), humörförändringar eller personlighetsförändringar, som kan uppträda som överdriven (hyperkinetisk) eller långsam (hypokinetisk) rörelse. Minskad skolprestation kan vara det första kognitiva symtomet som drar till sig uppmärksamheten hos de flesta patienters anhöriga. Dessa symtom kan variera från patient till patient. Bortsett från detta kan symtom som är specifika för varje system observeras hos patienter. Benfynd kan ses som hjärtpåverkan, hemolytisk anemi (minskning av röda blodkroppar) eller akut hemolytisk kris. Om det finns njurpåverkan kan det ge många kliniska symtom som kan orsaka njursvikt. han sa.
Med angivande av att det är möjligt att diagnostisera Wilsons sjukdom efter en detaljerad historia och fysisk undersökning, är det möjligt att utföra de nödvändiga laboratorietester. Dr. Yaşar Doğan, "Dessa laboratorietester; ceruloplasminnivå i blodet, kopparnivå i serum, kopparutsöndringsnivå dygnet runt, kopparnivå torr lever efter leverbiopsi vid behov, histologisk undersökning av biopsi, förekomst av kayser-fleischer-ringar i ögat och tecken på grå starr, som vi kallar solros. grå starr, under undersökningen. En diagnos kan enkelt ställas genom att kombinera några av dessa fynd." sa.
TIDIG DIAGNOS ÄR VITALT
Att notera att tidig diagnos av Wilsons sjukdom är mycket viktig, säger Prof. Dr. Yaşar Doğan fortsatte enligt följande: "Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som främst är förknippad med onormal kopparmetabolism som orsakar överdriven kopparlagring i levern och hjärnan, och tidig diagnos är av avgörande betydelse. kan utvecklas. Därför tidig diagnos; Det är en viktig process för att skydda levern och förhindra transplantationsprocessen."
Speciellt hos Wilson-patienter med inblandning i centrala nervsystemet, om diagnosen är försenad, kan symtomen och organskador som ses i den kliniska processen nå ett irreversibelt stadium. Om de kliniska symtomen i det centrala nervsystemet är uppenbara och processen förlängs, även om behandlingen påbörjas, kan fynden av det centrala nervsystemet vara permanenta vid Wilsons sjukdom, eftersom organskador och kliniska fynd kommer att vara irreversibla. Tidig diagnos är en av de viktigaste frågorna."
Anger att utöver organdysfunktioner kan tillväxt-utvecklingsfördröjning förekomma och tillväxten kommer att påverkas hos pediatriska patienter som diagnostiserats i den sena perioden. Dr. Yaşar Doğan sa, "Därför kommer brister i patientens sociala liv och negativitet som påverkar patientens sociala liv att uppstå på grund av effekten av tillväxt och leverdysfunktion. Tidig diagnos av Wilsons sjukdom i barndomen; Det kommer att förhindra både fysiska och organiska skador som kan uppstå hos barnet, och det kommer att bereda marken för uppkomsten av negativa situationer som kan utvecklas i framtiden.” gjort uttalanden.
VID WILSONS SJUKDOM MÅSTE BEHANDLING FORTSÄTTA UTAN STRIKT.
Prof. Dr. Yaşar Doğan sa: "Om vi avbryter behandlingen vid en viss tidpunkt efter att patienten har återhämtat sig, bör behandlingen fortsätta utan avbrott, eftersom de kliniska fynden vi har sett under den föregående perioden tenderar att återkomma, och vi bör definitivt informera våra patienter att det är en livslång behandlingsprocess.” han sa.
Var den första att kommentera