Ärftliga njursjukdomar är underkända

Det finns njursjukdom hos mer än 500 miljoner människor i världen och hos en av var sjunde person i vårt land. Nefrologispecialist Prof. Dr. Gülçin Kantarcı uppmärksammade i sitt uttalande med anledning av "World Kidney Day" det faktum att trots förekomsten av njursjukdomar finns det fortfarande inte tillräckligt med och korrekt information om ärftliga njursjukdomar, som är mycket vanliga både i världen och i vårt land.

Ärftliga njursjukdomar är bland de främsta orsakerna till kroniska njursjukdomar, som är kända för att ha en betydande socioekonomisk inverkan. Påpekade att minst 10-15 % av dialys- och njurtransplantationsfallen som används vid behandling av patienter med njursvikt nyligen har ärftliga njursjukdomar, säger Nefrologispecialist Prof. Dr. Gülçin Kantarcı sa: "En betydande del av dessa patienter kan diagnostiseras med ospecifik/feldiagnos eller CKD av okänd etiologi. Detta kan påverka rätt behandling, patientuppföljning och genetisk rådgivning.”

FAMILJHISTORIA ÖKAR RISKEN

Yeditepe University Koşuyolu Hospitals Nephrology Specialist Prof. sa: "Hos våra patienter som har njursjukdomar, överväger vi först förekomsten av en historia av njursjukdom bland deras släktingar, speciellt om det finns en hemodialyspatient", säger Yeditepe University Koşuyolu Hospitals. Dr. Gülçin Kantarcı sa, "Även att ha en njursjukdom hos sina släktingar är en riskfaktor för njursjukdom. Det är dock inte bevis för att orsaken till njursjukdom är ärftlig.

"ALLA SJUKDOMAR SOM ÄR HÖGDA FINNS FINNS FRÅN FÖDELSEN"

"Äftliga sjukdomar kan ge symtom från födseln, såväl som i höga åldrar och tidiga barndomsår. Därför finns det två former beroende på den kliniska manifestationsperioden, säger prof. Dr. Gülçin Kantarcı gav följande information om ämnet: "Faktiskt finns alla ärftliga sjukdomar från födseln. Det är dock inte korrekt att dela upp de kliniska fynden i två efter debutåldern för varje njursjukdom. Vissa kan börja i båda åldersgrupperna, samt förekomma i ungdomsåldern.

Vissa ärftliga sjukdomar, såsom polycystisk njursjukdom hos barn, utvecklas när patienten har samma gen hos båda föräldrarna. Dessa sjukdomar, som är mycket sällsynta, är kliniskt mycket allvarliga och uppträder i tidigare åldrar. Hos vissa patienter räcker det med att ha den sjukdomsframkallande genen i endast en av föräldrarna. Polycystisk njursjukdom av vuxentyp är en av de sjukdomar som ärvs på detta sätt."

"BEHÖRLIGA NJURSJUKDOMAR KAN FÖRSÄLJAS MED ANDRA SJUKDOMAR"

Ge information om att vissa ärftliga njursjukdomar passerar efter kön, Prof. Dr. Gülçin Kantarcı påminde om att det också finns ärftliga sjukdomar som åtföljs av hörseldövhet eller avvikelser i hörselgången och vissa ögonsjukdomar vid njursjukdomar. prof. Dr. Gülçin Kantarcı fortsatte sina ord enligt följande: "Funktionella eller formella problem i urinblåsan och urinvägarna kan också orsaka njursjukdomar, och njursjukdomar kan utvecklas på grund av lokaliseringsproblem i njuren. Var och en av dessa är ärftliga eller medfödda njurproblem som bara påverkar den individen. Det är mycket viktigt att identifiera orsaken korrekt för rätt behandling för var och en."

NJURFELT KAN UNDVIKAS MED TIDIGT DIAGNOS!

Yeditepe University Koşuyolu Hospital Nephrology Specialist Prof. Dr. Gülçin Kantarcı avslutade sina ord på följande sätt: ”Vissa ärftliga njursjukdomar orsakar också proteinläckage och resulterar i progressiv njursvikt. Medan vissa ärftliga sjukdomar som Alports syndrom, som blöder i urinen, kan orsaka progressiv njursvikt, följer en grupp sjukdomar, inklusive tunna basalmembransjukdomar som börjar med liknande kliniska fynd, ett mildare kliniskt förlopp. Sjukdomar som orsakar stenar i njurar och urinvägar är mestadels ärftliga sjukdomar. Det är möjligt att förhindra utvecklingen av njursvikt genom tidig diagnos och genetisk upptäckt av dessa sjukdomar. Att ha genetisk information om denna sjukdom innan man får barn och påbörja nefrologisk uppföljning i den tidiga perioden kan minska förekomsten av sjukdomar och utvecklingen till avancerad njursvikt.