3 vanliga men inte kända sällsynta sjukdomar

Sjukdomar med en prevalens på mindre än 2.000 av 1 8 människor i samhället kallas "sällsynta sjukdomar". Men även om de är sällsynta, når antalet av dessa sjukdomar, som direkt berör många grenar av medicinen, cirka 5 tusen och drabbar 7-300 procent av befolkningen i allmänhet. Med tanke på dessa priser; Det avslöjas att 5 miljoner människor i världen och 6-4 miljoner människor i vårt land kämpar med olika sällsynta sjukdomar. Dessutom ökar antalet sällsynta sjukdomar dag för dag och cirka 5-80 nya sällsynta sjukdomar definieras varje månad. 75 procent av de sällsynta sjukdomarna är ärftliga och cirka 20 procent ses i barndomen. Symtom på sällsynta sjukdomar, som vanligtvis är kroniska och progressiva sjukdomar, uppträder ofta vid födseln eller i barndomen. Men på grund av deras sällsynthet ställs diagnosen vanligtvis sent, och som ett resultat kan barn förlora chansen till behandling av sjukdomar som kan behandlas. Med tanke på att andelen släktskapsäktenskap i vårt land är 57,8 procent och XNUMX procent av dem är första gradens äktenskap, förstås problemets betydelse tydligare.

Acıbadem University Center för sällsynta sjukdomar, chef och avdelningschef för medicinska fakulteten för medicinsk genetik Prof. Dr. Uğur Özbek påpekade att sällsynta sjukdomar är ett allvarligt folkhälsoproblem inte bara i vårt land utan även i alla andra länder på global nivå, och sa: "Sällsynta sjukdomar innehåller några viktigare problem än andra sjukdomar. Den första av dessa är svårigheten med klinisk diagnos och hur lång tid det tar innan diagnosen ställs. Men ju tidigare diagnosen ställs, desto bättre kan sjukdomen behandlas och hanteras. Dessutom är bristen på laboratorietester för sällsynta sjukdomar eller endast ett begränsat antal av dem, och bristen på uppdaterade behandlingsprotokoll och faciliteter för många av dem också ett allvarligt problem. Utöver dessa, medicinsk genetisk specialist Prof. Dr. Understryker att svårigheterna med att tillhandahålla de läkemedel som används för behandling och de höga kostnaderna för läkemedlen fortsätter att vara ett viktigt problem. Dr. Uğur Özbek säger, "Eftersom bristen på kunskap och erfarenhet orsakat av sjukdomarnas sällsynthet, och det höga antalet och olika sjukdomar, bör sällsynta sjukdomar hanteras i en separat kategori inom det allmänna hälsosystemet." Acıbadem University Medicinska fakulteten Chef för avdelningen för medicinsk genetik Prof. Dr. Uğur Özbek talade om 28 sällsynta sjukdomar inom ramen för den 3 februari World Rare Diseases Day; viktiga varningar!

ALBINISM: VIT HUD OCH HÅR

albinism; Det är en ärftlig sjukdom som orsakas av genetiska mutationer som helt eller delvis förhindrar produktionen av melaninpigmentet som ger färg åt våra ögon, hud och hår. Därför drar patienter med albinism mest uppmärksamhet med sin vita hud och hår. På grund av bristen på melanin ökar risken för att utveckla hudcancer hos patienter med albinism, eftersom deras hud saknar skydd mot solljus. Dessutom tror man att cirka 4 25 personer i vårt land är drabbade av albinism, som kännetecknas av kraftig ljuskänslighet och synnedsättning. Medicinsk genetiker Prof. Dr. Uğur Özbek uttalade att för utvecklingen av albinism måste två gener, en från modern och en från fadern, muteras och sa: "Båda individerna blir bärare av en mutation som orsakar sjukdomen. Hos dessa par är sannolikheten att föda ett barn med albinism XNUMX procent.

Vilka är symptomen? Mycket tunn vit hud och hår är de mest typiska symptomen. Ögonen är känsliga för ljus och kan röra sig ofrivilligt fram och tillbaka på grund av denna känslighet.

Hur behandlas det? Det finns ingen specifik behandling för albinism. Behandlingen är symtomspecifik och inkluderar regelbunden oftalmologisk uppföljningsundersökning. För att minska ljuskänsligheten och öka kontrastkänsligheten rekommenderas användning av filterglasögon eller kontaktlinser (röda eller bruna) och skyddande hudkrämer.

FENYLKETONURI: KAN ORSAKA PSYKISK FUNKTION

Fenylketonuri; En sjukdom som orsakas av ett problem i aminosyrametabolismen som, om den inte behandlas, kan leda till lindrig eller svår intellektuell funktionsnedsättning. I vårt land får en av 4 XNUMX nyfödda barn upp ögonen för världen med fenylketonuri. För att aminosyran som heter fenylalanin, som tas med mat och är nödvändig för vår kropp, ska kunna utföra sina funktioner måste den omvandlas till enzymer som kallas tyrosin och fenylalanin-hedroxylas. Om det finns ett fel i denna omvandling kan det ökade fenylalaninet i blodet och andra kroppsvätskor skada hjärnan och orsaka mycket allvarliga problem som lindrig eller svår intellektuell funktionsnedsättning, samt oförmåga att utveckla färdigheter som att gå och sitta.

Vilka är symptomen? Fenylketonuri är en sjukdom som kan upptäckas och behandlas med screening för nyfödda. Men om det inte diagnostiseras och behandlas börjar symtomen som mycket milda eller svåra några månader efter födseln. Gradvis utvecklingsförsening, kräkningar, tremor, eksem, blek hud, hämmad tillväxt, neurologiska anfall, unken lukt (på huden, urinen eller andetag), beteendestörningar (hyperaktivitet) är några av symptomen på denna sjukdom.

Hur behandlas det? Med tidig diagnos av fenylketonuri kan neurologiska och andra problem förebyggas och patienter kan leva ett hälsosamt liv genom att applicera fenyl-alleninfri dietterapi. Grundpelaren i behandlingen är en diet med låg fenylalanin och användning av en blandning av ammoniositläkemedel.

HEMOFILI: KONTINUERLIG BLÖDNING

Hemofili; Det är en ärftlig sjukdom som utvecklas på grund av brist på proteiner som kallas koagulationsfaktorer, kännetecknad av fördröjda eller oavbrutna blödningar på grund av att blodet inte koagulerar ordentligt. Blödning kan uppstå externt på grund av stötar eller trauman, eller så kan det utvecklas som inre blödning. I vårt land får 10 av 1 tusen barn diagnosen blödarsjuka. Även om blödarsjuka mest drabbar män, kan mildare former av sjukdomen också ses hos kvinnliga bärare.

Vilka är symptomen? Blödande anomalier uppstår vanligtvis när bebisar börjar lära sig att gå. Dess svårighetsgrad varierar beroende på graden av koagulationsfaktorbrist. Om den biologiska aktiviteten hos koagulationsfaktorn är låg är blödarsjukan allvarlig och plötslig och onormal blödning kan uppstå efter operation, tandutdragning, skada eller till och med enkelt trauma. Även om blödning oftast utvecklas runt leder och muskler, kan den börja i vilket område som helst efter trauma eller skada.

Hur behandlas det? Prenatal diagnos är möjlig vid hemofili, och barn kan leva ett hälsosamt liv tack vare effektiv behandling. Behandlingen av sjukdomen är baserad på principen om intravenös administrering av de saknade koagulationsfaktorerna till kroppen. Behandling kan tillämpas efter blödning eller för att förhindra blödning. I vissa fall kan kirurgisk ingrepp behövas.