Muteber Eroğlu, styrelseordförande för Association of Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH), påminde om att det pågår en stor kapplöpning mot tiden i MPS LH, en sällsynt sjukdom, och tillade: "Det är väldigt svårt, ibland omöjligt. för att ta igen förlorad tid. Att starta och fortsätta behandlingen med kvalificerade läkare i rätt center är avgörande för vår sjukdom, liksom det är i många andra sällsynta sjukdomar.”
Eroğlu sa att de störningar som samlats under namnet mukopolysackaridos (MPS) tillhör gruppen genetiska lysosomala lagringssjukdomar, "Lysosomala lagringssjukdomar uppstår på grund av oförmåga eller underproduktion av speciella ämnen som kallas enzymer i kroppen. Även om dessa enzymer normalt säkerställer att avfallsmaterial i cellen bryts ner och avlägsnas från kroppen, saknas eller är dessa enzymer otillräckliga hos MPS-patienter. På grund av denna brist kan vissa ämnen som måste avlägsnas från kroppen inte elimineras från kroppen och ackumuleras i vissa organ; Det kan orsaka progressiv och permanent skada på de inblandade organen." sa.
De som är släktingar är i den prioriterade riskgruppen.
Med ansamling av vissa ämnen som inte kan avlägsnas från kroppen; Eroğlu påpekade att det orsakar försämring av patientens utseende, fysiska färdigheter, funktioner hos organ och system, och tyvärr i utvecklingen av intelligens i vissa fall, "I denna sjukdom, som drabbar tiotusentals människor överallt världen, de som har äktenskap med släktingar och de med en ärftlig sjukdom i sin familjehistoria är i den prioriterade riskgruppen." han sa.
Muteber Eroğlu betonade att behandlingen som tillämpas på MPS-patienter idag inte eliminerar den genetiska defekten som orsakar sjukdomen. , förebygga organskador och öka patientens livskvalitet. Detta enzym, som ska finnas i kroppen vid födseln, produceras med andra ord ute och ges till patienten med ERT-metoden (Enzyme Replacement Therapy), för att försöka förebygga sjukdomsskador och öka patientens livskvalitet. gjorde ett uttalande.
Eroğlu betonade att olika typer av funktionshinder förekommer, särskilt vid måttliga och svåra typer av denna genetiskt ärftliga sjukdom, eftersom hela kroppssystemet påverkas, sade Eroğlu: "MPS, som är en livshotande sjukdom, är en mycket svår sjukdom för både patient och deras anhöriga. grupp.” sa.
Eroğlu konstaterade att det är en stor kapplöpning mot tiden i MPS och avslutade sina ord på följande sätt: "Det är väldigt svårt och ibland omöjligt att ta igen förlorad tid. Om den nydiagnostiserade patienten och patientens anhöriga inte vet vad de ska göra bör de kontakta oss på något sätt. Vi mobiliserar alla medel vi kan för dem. Vi kan hjälpa dem med psykologiskt, socialt och juridiskt stöd samt hur de kan få tillgång till medicinska möjligheter. Att starta och fortsätta behandlingen med kvalificerade läkare i rätt center är avgörande för vår sjukdom, liksom det är i många andra sällsynta sjukdomar.”
Antalet patienter som följs upp av föreningen har nått 850.
Genom att betona att de etablerade MPS LH Association 2009 och att antalet patienter som följdes upp av föreningen nådde 850, förklarade Eroğlu hur MPS-patienter och deras anhöriga påverkades av pandemiprocessen på följande sätt: "Den förödande effekten av pandemin var allvarligare i privata patientgrupper som oss. Kaos, särskilt under pandemins tidiga dagar, störde behandlingen av våra patienter. Naturligtvis fruktade våra patienter överföringen av viruset; Han vägrade gå till sjukhus. Det fanns ett antal problem, från att få en rapport till att skriva ut ett recept.”
Muteber Eroğlu uttryckte att varje studie om MPS är mycket värdefull, "Med tanke på att MPS-sjukdomen också ingår i gruppen sällsynta sjukdomar, lägger vi stor vikt vid detta projekt i denna mening. Vi vet att när medvetenheten ökar och blir mer synlig kommer dessa individer att bli bättre förstådda och lättare anpassade till det sociala livet. Nadir-X-projektet kommer att ge ett mycket viktigt och värdefullt bidrag till oss både i denna mening och i vår pågående kamp mot kamratmobbning.” han sa.
Vad är "Rare-X"-projektet?
Det uppskattas att sällsynta sjukdomar drabbar 6 miljoner människor i Turkiet. I världen når detta antal upp till 350 miljoner. En annan fråga som barn och familjer som kämpar med sällsynta sjukdomar kämpar mot är desinformation om sjukdomar och kamratmobbning. "Rare-X"-projektet är ett serietidningsprojekt som parar barn med sällsynta sjukdomar med sällsynta hjältar för att bekämpa desinformation i samhället.
Med ovillkorligt stöd från GEN, den första serieboken skriven av illustratören Erhan Candan, under konsultation av Specialist Psychologist och Pedagog Ebru Şen, för att öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar, Cystisk fibros och solidaritetsförening (KİFDER), Cystinosis Patients Association (SYSTINDER) och Duchenne Kas Det startades med Association of Fight Against Disease (DMD Turkey). Inom ramen för projektet kommer den andra boken av Nadir-X-serien att publiceras 2022 med tillhörande innehåll om Association for Combating SMA Disease (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) Association och Wilsons sjukdom.
Var den första att kommentera