Gene80infos vd Bahadır Onay sa att cirka 2 procent av de sällsynta sjukdomarna är genetiska, "Det finns 8 tusen olika sällsynta sjukdomar i världen. Den genomsnittliga fördröjningen av diagnosen vid sällsynta sjukdomar varierar från cirka 10 till 20 år. Som Gene2info strävar vi efter att göra genetiska diagnostiska tester lätta att tillämpa och tolka över hela världen.”
Sällsynta sjukdomar, som ses hos mindre än 200 tusen människor i USA och 2 av 1 tusen människor i Europa, står för 3,5 - 5,9 % av världens befolkning, uppskattningsvis 5 miljoner människor i Turkiet, 30 miljoner i Europa och det påverkar 300 miljoner människor världen över. Det uppges att det finns 7-8 tusen olika sällsynta sjukdomar i världen. Behandlingar av sällsynta sjukdomar anses inte vara lönsamma på grund av höga utvecklingskostnader och begränsad patientpopulation, så ett begränsat antal företag utvecklar läkemedel för behandling av dessa sjukdomar. För närvarande kan endast 150 sjukdomar behandlas med läkemedel. Det är avgörande att öka framgången för diagnosen och påskynda diagnosprocessen så att patienter kan nå behandling.
75 % drabbar barn
Den genomsnittliga fördröjningen av diagnosen vid sällsynta sjukdomar varierar från cirka 10 till 20 år. Bahadır Onay, medgrundare och VD för Gene2info, som påskyndar diagnostiseringsprocessen av genetiska sjukdomar med sjukdomsspecifika diagnostiska kit och artificiell intelligens-stödda algoritmer, gav information om sällsynta sjukdomar på grund av den 28 februari sällsynta sjukdomsdagen. ”Omkring 80 procent av de sällsynta sjukdomarna är av genetiskt ursprung. Den definitiva diagnosen av sjukdomen kan göras genom genetiska tester. Det faktum att förekomsten av sjukdomar når en på en miljon och det finns 8 tusen olika sjukdomar lämnar inte många alternativ för diagnos. Läkare kanske inte känner igen sjukdomen även om de ser den. Däremot drabbar 75 procent av de sällsynta sjukdomarna barn, och försenad diagnos förkortar livslängden eller minskar livskvaliteten. 30 procent av barn med sällsynta sjukdomar dör före 5 års ålder. Det är därför vi ser genetiska tester som en livräddare. NGS-tekniken vi använder, till skillnad från andra tekniker, gör att vi kan vara medvetna om eventuella förändringar som kan finnas genom att läsa hela genen. Med mycket omfattande genetiska tester har vi blivit i stånd att studera genetiken för även sjukdomar som läkare inte tar hänsyn till i den preliminära diagnosen. Därför underlättar snabb och omfattande screening diagnosen hos barn och gör att de kan behandlas innan tecknen på sjukdomen är helt etablerade.”
Diagnosprocessen reduceras till 1 vecka vid sällsynta sjukdomar
Det största problemet vid genetisk diagnostik av sällsynta sjukdomar är det otillräckliga antalet genetiska läkare över hela världen. Bahadır Onay sa: "Den diagnostiska processen med enzymtester tar 8 veckor. För närvarande slutför vi den genetiska diagnosprocessen på 1 vecka med de teknologier vi har utvecklat, vår innovativa affärsmodell och utvecklingen inom NGS-teknik. Som Gene2info hanterar vi en av de snabbaste diagnostiska processerna i världen, inklusive prover från utlandet. Vi ökade antalet sällsynta sjukdomsdiagnoser från 2-3 procent med enzymtester till 20 procent. Otillräckligheten hos antalet genetiska läkare i den genetiska testprocessen runt om i världen är ett hastighetsbegränsande steg i diagnosen av sällsynta sjukdomar. Därför är vårt mål att göra genetiska diagnostiska tester lättillämpbara och tolkbara över hela världen, oavsett antal genetiska läkare och erfarenhet, med den lösning vi erbjuder. Således kommer framgången för diagnos av sällsynta sjukdomar att öka över hela världen och diagnosprocessen kommer att förkortas.”
Blogg för sällsynta sjukdomar för läkare
Gene2info öppnade i oktober 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Den bidrar också till att öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar hos läkare med sin blogg på. Experter kan få tillgång till sammanfattningar av aktuella artiklar publicerade i internationella publikationer om sällsynta sjukdomar, särskilt Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH och NMDS. Bloggen publiceras på turkiska och engelska.
Ger en helhetslösning för alla läkare
Gene2info erbjuder en helhetslösning för alla läkare som arbetar med sällsynta sjukdomar i genetisk diagnostik. Lösningen sträcker sig från att utveckla ett sjukdomsspecifikt genetiskt diagnoskit, ta patientens biologiska prov från läkaren, separera DNA från det biologiska provet med ett genetiskt diagnoskit i kontrakterade laboratorier, sekvensera DNA med Next Generation Sequencing (NGS) metoder och skapa en medicinsk genetisk diagnosrapport med artificiell intelligens-stödd bioinformatikanalys täcker hela processen.
Var den första att kommentera