Vad är muskelsjukdom? Finns det en behandling? Vilka är symtomen på muskelsjukdom?

Muskelsjukdom är namnet på en grupp sjukdomar som orsakar progressiv svaghet och förlust av muskelmassa. Muskelsjukdomar är störningar som vanligtvis förekommer i en tidig ålder på grund av mutationer (störningar) i gener, och i vissa fall förvärras och utvecklas symtomen. Vad är muskelsjukdom (Dystrofi)? Muskeldystrofiverv
Vilka är symtomen på muskelsjukdom? Hur diagnostiseras muskelsjukdom? Hur behandlas muskelsjukdom? allt i nyheterna

Vad är muskelsjukdom (Dystrofi)?

På medicinskt språk kallas muskelsjukdomar för muskeldystrofi. Ordet dystrofi kommer från de antika grekiska orden "dis" som betyder "dåligt" och "trofé" som betyder näring och utveckling. Det finns inget definitivt botemedel mot muskeldystrofier (muskulära dystrofier). Men mediciner och terapier kan hjälpa till att hantera symtom och bromsa sjukdomsförloppet. Hur muskeldystrofi kommer att påverka dig eller ditt barn beror på typen. De flesta människors tillstånd förvärras med tiden, och vissa människor kan förlora förmågan att gå, prata eller ta hand om sig själva. Men detta är inte något som händer alla. Vissa personer med muskelsjukdom kan leva med milda symtom i flera år.

Det finns mer än 30 typer av muskeldystrofi, och var och en av dessa dystrofier kan skilja sig åt i följande egenskaper:

• Gener som orsakar sjukdom,
• Berörda muskler,
• Åldern vid vilken symtom först uppträder,
• Den takt med vilken sjukdomen utvecklas.

De vanligaste muskeldystroferna kan listas enligt följande:

• Duchennes muskeldystrofi (DMD): Det är den vanligaste formen av muskeldystrofi. Det drabbar främst pojkar och börjar mellan 3 och 5 år.
• Becker muskeldystrofi: Det liknar Duchennes muskeldystrofi, men symtomen är mildare och början av åldern är senare. Symtom på sjukdomen som drabbar pojkar uppträder mellan 11 och 25 år.
• Myoton muskeldystrofi: Det är den vanligaste muskelsjukdomen hos vuxna. Individer med myoton dystrofi har svårt att lossa sina muskler efter att ha dragit sig samman (som att lossa händerna efter att ha skakat hand). Det kan påverka både män och kvinnor, och symtom börjar vanligtvis dyka upp i 20-årsåldern. När det överförs från förälder till barn minskar sjukdomsåldern gradvis. Den har två olika typer som kallas typ 1 och typ 2.
• Medfödd muskeldystrofi: Det börjar från födseln eller inom de första två åren. Det kan ses hos båda könen. Medan vissa former utvecklas långsamt är vissa former lättare.
• Limb-Girdle muskeldystrofi med lemmar involverad: Det är en sjukdom som vanligtvis drabbar musklerna runt axlar och höfter och observeras i sen barndom eller tidigt 20-tal.
• Fasioscapulohumeral muskeldystrofi: Det påverkar ansiktsmusklerna, axlarna och överarmarna. Det kan påverka människor i alla åldrar, från tonåringar till vuxna. Det går vanligtvis långsamt.
• Distal muskeldystrofi: Det påverkar musklerna i armar, ben, händer och fötter. Det observeras vanligtvis mellan 40 och 60 år.
• Oculopharyngeal muskeldystrofi: Det börjar vanligtvis på 40- eller 50-talet. Det orsakar svaghet i ansiktet, hals- och axelmusklerna, hängande ögonlock (ptos), följt av sväljsvårigheter (sväljsvårigheter).
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi: Det drabbar vanligtvis män, ofta från omkring 10 års ålder. Det orsakar hjärtproblem tillsammans med muskelsvaghet.

Arv av muskeldystrofi

Muskeldystrofi kan ärvas eller kan orsakas av en mutation i en av generna. Detta är ett sällsynt tillstånd. Mutationer som orsakar muskeldystrofi observeras i gener som kodar proteiner som håller musklerna friska och starka. Till exempel är de med Duchenne eller Becker muskeldystrofi underproducerade, ett protein som kallas dystrofin som stärker musklerna och skyddar mot skador.

Typer av muskeldystrofer som endast observeras hos män bärs på X (sex) kromosomen. De typer som observerats hos kvinnor och män bärs på kromosomerna utan könskromosomer.

Vilka är symtomen på muskelsjukdom?

I de flesta muskeldystrofi börjar symtom dyka upp under barndomen eller tonåren. I allmänhet kan symtomen listas enligt följande:

• Faller ofta
• Har svaga muskler,
• Muskelkramp
• Svårigheter att gå upp, gå i trappor, springa eller hoppa,
• Gå på tårna
• Att ha en böjd ryggrad (skolios)
• Hängande ögonlock
• Hjärtproblem
• Problem med att andas eller svälja,
• Synproblem,
• Svaghet i ansiktsmusklerna.

Hur diagnostiseras muskelsjukdom?

Specialläkaren utför först en fysisk undersökning för att diagnostisera muskeldystrofi. Han får sedan en detaljerad medicinsk historia om sin familj från patienten. Många tester kan beställas vid diagnos av muskeldystrofi. Några av dessa kan listas enligt följande;

• Elektromyografi eller EMG: Små nålar som kallas elektroder placeras i olika delar av kroppen och patienten uppmanas att försiktigt sträcka eller slappna av sina muskler. Elektroder är anslutna med ledningar till en maskin som mäter elektrisk aktivitet.
• Muskelbiopsi: En liten bit muskelvävnad tas bort med en nål. Denna bit undersöks i ett laboratorium för att avgöra vilka proteiner som saknas eller är skadade. Detta test kan visa typen av muskeldystrofi.
• Muskelstyrka, reflexer och koordinationstester: Dessa tester hjälper läkare att utesluta andra sjukdomar relaterade till nervsystemet.
• Elektrokardiogram eller EKG: Den mäter de elektriska signalerna från hjärtat och avgör hur snabbt hjärtat slår och om det har en sund rytm.
• Andra bildtekniker: För diagnos av muskelsjukdomar kan avbildningsmetoder som MR och ultraljud användas för att visa kvaliteten och kvantiteten av muskler i kroppen.
• Blodprov: Läkare kan också begära ett blodprov för att leta efter gener som orsakar muskeldystrofi. Genetiska tester är viktiga inte bara för att diagnostisera detta tillstånd, utan också för personer som planerar att starta en familj med en historia av sjukdomen. Att prata om vad genetiska testresultat betyder med specialistläkaren eller genetisk rådgivare är mycket viktigt för barnens hälsa som ska födas.

Hur man behandlar muskelsjukdom?

För närvarande finns det inget botemedel mot muskeldystrofi. Muskeldystrofi-behandling har dock alternativ som kan förbättra symtomen och öka patientens livskvalitet. Några behandlingsmetoder som ökar patientens livskvalitet vid muskeldystrofi är följande:

• Sjukgymnastik:  Olika övningar används för att hålla musklerna starka och flexibla.
• Talterapi: Patienter med svaga tungor och ansiktsmuskler kan lära sig enklare sätt att tala med hjälp av talterapi.
• Andningsbehandling: Hos patienter som har andningssvårigheter på grund av muskelsvaghet visas sätt att underlätta andningen eller använda andningsstödmaskiner.
• Kirurgiska behandlingar: Kirurgiska behandlingar kan användas för att minska muskeldystrofi-komplikationer som hjärtproblem eller sväljproblem.

Läkemedelsbehandlingar kan också hjälpa till att lindra symtom orsakade av muskelsjukdomar. Vissa läkemedel som används vid behandling av muskelsjukdomar är;

• Om du vill: Duchennes muskeldystrofi Det är ett av de läkemedel som är godkända för behandling. Det är ett injektionsläkemedel som hjälper till att behandla en specifik mutation av genen som orsakar DMD hos individer. Läkemedlet, som tros öka produktionen av dystrofi som kommer att förbättra muskelfunktionen, är effektivt i 1% av fallen.
• Läkemedel mot anfall (antiepileptikum): Det minskar muskelspasmer.
• Blodtrycksmedicin: Det hjälper till med hjärtproblem.
• Läkemedel som undertrycker kroppens immunförsvar: Läkemedel i denna grupp kan sakta ner skadorna på muskelceller.
• Steroider som prednison och defkazacort: Det saktar ner muskelskador och kan hjälpa patienten att andas bättre. De kan orsaka allvarliga biverkningar som svaga ben och en hög infektionsrisk.
• kreatin: Kreatin, en kemikalie som normalt finns i kroppen, kan hjälpa till att ge musklerna energi och öka muskelstyrkan hos vissa patienter.